最新!阴赪宏教授团队阐述孕11+0~13+6周21-三体综合征筛查模型的建立

21-三体综合征又称唐氏综合征,约30%的 21-三体综合征胎儿在孕 12~40 周发生宫内死亡,存活患儿表现为生长和智力发育迟缓等。

2021年7月,首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授及阴赪宏教授团队与中国科学院自动化研究所、香港中文大学合作在中科院Q1区妇产超声领域的权威杂志《ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY》上发表题为“Application of an individualized nomogram in first-trimester screening for trisomy 21”的研究论文。

研究团队建立并验证了一种结合胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency, NT)和超声颜面轮廓标记的个体化的列线图,它可作为一种方便、有效的在孕11+0~13+6周筛查21-三体综合征的工具。北京妇产医院博士后孙永清医师为第一作者,北京妇产医院吴青青教授、阴赪宏教授和中国科学院自动化研究所田捷教授、香港中文大学Liona Poon教授为共同通讯作者。

21-三体综合征又称唐氏综合征,约30%的 21-三体综合征胎儿在孕 12~40 周发生宫内死亡,存活患儿表现为生长和智力发育迟缓等。该病给患儿家庭及社会带来了沉重的负担,目前尚无有效的治疗方法,提高产前筛查的水平及力度对预防患儿出生意义重大。21-三体综合征诊断金标准为染色体核型分析,但该方法报告周期长,对操作技术及条件要求较高,采样过程有创且存在流产等风险。近年来兴起的无创产前检测(noninvasive prenatal test, NIPT)技术对该病的检出率高,但昂贵的价格限制了该方法的广泛应用。随着超声的快速发展,孕11+0-13+6周超声检查已成为产前筛查21-三体综合征的重要研究方向。

吴青青教授及阴赪宏教授团队积极关注出生缺陷这一重大问题。21-三体综合征胎儿通常有特殊的异常面部特征如面部扁平、鼻梁塌陷等。然而,这些对胎儿面部的评价都很主观,需要更加客观的标记来进行评价。本研究回顾性收集了孕11+0~13+6 周的单胎妊娠正常胎儿 322 例和 21-三体胎儿 302 例,将其分为训练集和验证集。收集孕妇年龄、孕周、胎儿染色体核型分析结果、胎儿NT及12个超声颜面轮廓标记。使用训练集中的病例数据,采用 LASSO (least absolute shrinkage and selection operator)方法和多变量分析的方法,自动选择出可在孕11+0~13+6 周筛查 21-三体综合征的指标的最佳组合,建立了孕11+0~13+6 周21-三体综合征预测模型(简称 LASSO-模型)。目前,我国在11+0~13+6周筛查21-三体综合征胎儿时,使用的主要超声指标是胎儿NT。本研究构建的LASSO-模型的 ROC 曲线下面积在训练集和验证集中均高于胎儿NT。课题组还建立了基于LASSO-模型的列线图,使该模型得以可视化呈现,便于推广应用。

孕11+0~13+6 周用于筛查21-三体综合征的列线图(NT:颈项透明层厚度;PT/NBL鼻前软组织厚度与鼻骨长度的比值;FPL:颜面轮廓线;FMF:额上颌角;MMF:上下颌面角;FNA:额鼻角;MNM:上颌-鼻根-下颌角;d2:额前皮肤前缘至下颌-上颌线的距离;Points:每个指标对应的分数;Total points:各指标的分数之和;Prediction:胎儿患21-三体综合征的概率)。FPL(颜面轮廓线与额骨相交=1,颜面轮廓线与额骨重合=0,颜面轮廓线位于额骨前方与额骨不相交=﹣1)。

上述研究结果表明,孕11+0~13+6 周胎儿超声颜面轮廓标记可客观地评估胎儿颜面部结构,所构建的LASSO-模型对21-三体综合征具有很好的筛查性能且优于目前常规使用的超声指标NT,列线图使得 LASSO-模型得以可视化呈现,便于在不同的医院推广应用。

该研究得到国家重点研发计划(2016YFC1000104)和北京市医院管理局“登峰人才”培养计划(DFL20151302)资助。

孙永清,医学博士学位。现为首都医科大学附属北京妇产医院博士后。主要从事出生缺陷、大数据与人工智能相关研究,作为课题负责人主持中国博士后科学基金第2批特别资助(站前)基金项目。参与国家重点研发计划、国家自然科学基金等多项课题。

吴青青,医学博士、主任医师、教授、博士生/博士后导师。现任首都医科大学附属北京妇产医院副院长、超声科主任,首都医科大学超声学系副主任。目前是国际妇产超声学会中国荣誉大使,国家卫健委全国产前诊断专家组专家及影像组组长,中华医学会超声分会常委及妇产学组组长、北京医学会超声分会副主任委员及妇产学组组长等。主持国家重点研发计划子课题、十三五国家科技支撑计划子课题、国家自然科学基金、北京市科委重大出生缺陷项目、北京市自然科学基金等多项课题;先后发表论文约196篇;主编、副主编、主译、参编、参译医学专著10部。获全国妇幼健康科学技术奖二等奖(排名第1)、科学技术进步奖二等奖(排名第4)等奖项;享受国务院政府津贴。

阴赪宏,医学博士、主任医师、教授、研究员、博士生导师。现任首都医科大学附属北京妇产医院院长、党委副书记。主要从事出生缺陷和大数据研究,作为课题负责人主持“十三五”国家重点研发计划“建立出生人口队列 开展重大出生缺陷风险研究”项目。主持国家科技支撑重点项目、国家自然科学基金等35项课题;先后发表论文400余篇;主编、副主编、副主译医学专著23部。获省部级科技二等奖、三等奖9次;荣立二等功、三等功各1次。获第十二批北京市有突出贡献的科学、技术、管理人才称号,享受国务院政府津贴。

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