“父母好听力,后代或耳聋?”是真的吗

2017年3月29日下午,广东省第二人民医院耳鼻咽喉-头颈外科教室迎来特殊的听众。听众的主角正是高难度人工耳蜗植入术后的患儿们。

2017年3月29日下午,广东省第二人民医院耳鼻咽喉-头颈外科教室迎来特殊的听众。听众的主角正是高难度人工耳蜗植入术后的患儿们。

在科室主任彭宏教授的主持下,第一届耳聋遗传咨询病友会围绕主题“聋病的精准防治”,彭宏教授从什么是耳聋,遗传性耳聋概述开题,通过分析听力障碍现状,强调听力言语残疾是我国各类残疾之首,在出生缺陷性疾病中,耳聋仅次于先天性心脏病而位居第二。60%以上先天性耳聋与遗传因素有关,其中大部分患者常常表现为重度或极重度感音神经性聋,可能导致因聋致哑、因聋致贫。因此,及早明确致聋基因,对于防聋治聋意义重大。接着,她深入浅出的讲解“龙生龙、凤生凤”的遗传学原理,结合在场的患儿及家系基因报告实例,解开了遗传基因神秘的面纱,并解释了“父母听力正常,为何生出耳聋的后代?”、“一巴掌打聋”、“一针致聋”等令常人不易理解的医学现象。原来,有一种遗传现象,父母听力正常,但若父母都携带同一耳聋基因的变异,后代中有25%概率会发生耳聋。SLC26A4基因突变的患儿常表现为大前庭水管综合征,头部外伤或轻轻的一巴掌也可引起耳聋。另外,若患儿携带药物性耳聋基因,氨基糖苷类抗生素极易造成内耳毛细胞损害,哪怕极低剂量药物即可引起耳聋(如一针庆大霉素)。“父母好听力,后代或耳聋?”、“一巴掌打聋”确有其事。

结合医院开展的先进的全外显子二代测序基因检测技术和成熟的辅助生殖技术,针对有再次备孕计划的聋儿家长,彭宏教授详细介绍了耳聋基因检测在遗传性耳聋出生缺陷三级预防中的作用。这三级预防指:胚胎植入前诊断的一级预防;产前诊断的二级预防,新生儿耳聋基因与听力联合筛查与诊断的三级预防。这样我们才能真正做到“耳聋三早”:早发现,早诊断,早干预。彭宏教授指出通过耳聋基因筛查和基因诊断相结合的策略,大部分遗传性耳聋可以得到有效预防,她鼓励家长们相信科学,消除了家长“聋病必遗传”的恐惧心理。

那么,耳聋遗传学检测适用于哪些人?

彭宏教授说,新生儿以及婚前、孕前及产前的正常人群,尤其适合于听力筛查未通过的可疑新生聋儿以及有耳聋家族史或已生育聋儿准备再生育的夫妇。

针对大部分遗传性聋患儿,助听器和人工耳蜗植入是听力障碍干预的主要方式。结合现场获益于人工耳蜗手术的患儿,彭宏教授与大家分享内耳严重畸形高难度人工耳蜗植入手术的心路历程,勉励患儿心怀感恩,自强自立、立志回报社会。

最后,结合每一份耳聋基因检测报告,彭宏教授基因诊疗团队现场解析检测报告,并耐心解答家长们的提问,指导聋儿家庭的远期康复治疗和随访。

此次病友会在友善、积极乐观的氛围中圆满闭幕,达到了“预防遗传性聋发生的宣教,明确通过耳聋基因检测有望实现耳聋精准病因诊断以及人工耳蜗植入术后疗效的耳聋精准治疗,指导聋病患者用药、生活、恋爱及优生优育”预期目的。为聋病患儿及父母送上了最迫切需要的宝贵知识,增强了他们战胜病魔的信心。厚德精医,扶危救急。医患同行,意义深远。聋儿家庭的远期康复治疗和随访。

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