我国科学家发现导致肥胖症致病新基因

中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组近日发现了人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。相关研究日前发表于美国《科学公共图书馆·遗传学》。

记者从中国科学院获悉:该院遗传与发育生物学研究所李巍课题组近日发现,位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。相关研究日前发表于美国《科学公共图书馆·遗传学》。

之前有研究表明,位于人类6号染色体长臂的D6S1009位点与体重指数BMI紧密相关。李巍课题组通过对有位于该位点旁侧的SLC35D3基因缺陷的小鼠进行观察,发现该小鼠从2月鼠龄(与人成年期相当)开始表现出进行性肥胖和代谢综合征的特征。进一步研究发现,该基因所编码蛋白的缺陷,可导致基底神经节纹状体中的多巴胺I型受体的膜运输受阻,使其信号通路受损,导致运动量减少和能量消耗少,从而引发肥胖症。

此外,课题组通过与青岛大学医学院等临床单位的合作,在2例患有代谢综合征的中国成年人中鉴定出SLC35D3基因的突变,并且发现在肥胖症人群中,该基因突变频率超过千分之五。这些研究结果表明,SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。


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