基因检测对癫痫患者有哪些意义?哪些患者需要做基因检测?

癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中。我国癫痫的患病率约7‰,其中60%的患者起源于儿童时期。

什么是基因检测?

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子进行检测,分析DNA中是否有基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。 疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。

什么是癫痫?

癫痫俗称“羊癫疯”,是大脑神经元突发性异常放电,是导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床最常见的症状之一是抽搐,发作时突然意识不清,全身僵硬或四肢抽搐,但有很多患者发病和抽搐,表现为发呆、静止、行为、情绪或精神障碍; 有的患者还以腹痛、头痛、呕吐等植物神经功能障碍症状为特征。

癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中。我国癫痫的患病率约7‰,其中60%的患者起源于儿童时期。

癫痫的病因复杂多样,国际抗癫痫联盟(ILAE)将癫痫的病因分为六类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。据研究报道,约70%的癫痫案例被认为与遗传因素相关(1)

癫痫的遗传性病因学

已报道的癫痫相关基因超过1000个,这些基因导致癫痫的原理复杂,有些基因导致神经

系统的功能障碍,有些导致大脑发育异常,有些则通过引起代谢系统疾病而诱发癫痫等。而这些基因引起的癫痫及临床表现多样,大多无特征表现,给临床诊断带来巨大挑战。同时,大多数遗传性癫痫的患者表现为散发形式,即没有家族史,这意味着,遗传性癫痫不一定只发生在有癫痫家族史的病例中!

癫痫基因检测对诊断和治疗的意义

由于癫痫的病因较为复杂,而遗传性因素是导致癫痫的重要原因,所以一般建议,没有明显获得性因素(中毒、脑外伤、感染等)的癫痫,都可以通过基因检测帮助明确诊断及鉴别诊断。

√尽早明确病因,尽早治疗

癫痫持续状态可能影响患者脑部发育,尽早诊断癫痫病因,从而避免不必要的检查,同时为患者争取宝贵治疗时间,达到更好的治疗效果。

√ 指导临床精准治疗,提高癫痫治愈率

有些基因突变导致的癫痫有精准治疗方法,同时特定基因突变的患者使用抗癫痫药物可能加重病情,基因检测可以指导临床精准用药,避免错误用药耽误病情,提高治疗效果,甚至治愈疾病。癫痫手术对于特定基因突变的患者效果不理想,而有些基因手术治疗有效,基因检测同时可指导临床评估癫痫手术的必要性。

√判断疾病预后,提供遗传咨询信息

基因确诊后可明确患者预后情况,同时可以提前干预可能出现的并发症。同时,基因检测可提供家属患病风险评估,生育指导,避免不必要的焦虑,

癫痫基因检测的流程

全外显子组检测和全基因组检测可一次性检测人类2万多个基因,并通过自主研发的生信算法,准确发现多种突变类型,是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术,为癫痫患者提供疾病遗传信息,用于辅助癫痫的诊断和治疗。

图2 基因检测流程

[1] Myers C T , Mefford H C . Advancing epilepsy genetics in the genomic era[J]. Genome Medicine, 2015, 7(1):91.

特别说明:本文内容仅作科普用途。涉及疾病诊断、治疗、康复相关的,请务必前往专科医院或线上问诊,寻求专业意见。

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