ctDNA临床FAQ

ctDNA能够检测到那些遗传变异情况?

ctDNA临床FAQ


Q1ctDNA能够检测到那些遗传变异情况?

ActDNA中能够检测到的遗传变异信息非常丰富,从简单的点突变和indel到复杂的结构变异(structuralvariation),甚至染色体拷贝数变异都能够检测到。在表观遗传层面,ctDNA中可以检测到基因启动子区的甲基化。在细胞器遗传物质层面,ctDNA中可检测线粒体DNAmtDNA)的变异情况。

Q2:是否所有的肿瘤都会产生ctDNA,且能够在外周血中被检测到?

A因为ctDNA主要是死亡的肿瘤细胞破裂后所释放出来的、片段化的基因组DNA。理论上,所有的肿瘤都会产生ctDNA。但是,ctDNA的检出率是高度依赖于肿瘤发展阶段、肿瘤类型和检测手段这三个重要因素。

肿瘤发展阶段上,ctDNA含量通常在晚期或转移性肿瘤中较高,而在早期或局限性肿瘤中含量较低。肿瘤类型上,有研究表明ctDNA在原发性脑肿瘤(如胶质瘤),肾癌,前列腺癌和甲状腺癌中含量较低(晚期肿瘤中检出率<50%)。检测手段上,数字PCRBEAMing系统的灵敏度是最高的,在肿瘤早期也有较高的检出率,而同期高通量检测手段(多基因靶向测序或外显子测序)检出率较低。


Q3:为什么原发性脑肿瘤(如胶质瘤)外周血中的ctDNA含量最低?

A目前认为,主要是因为血脑屏障的阻碍,使得原发性脑肿瘤的ctDNA较难进入到外周血中。作为一种替代方式,有研究表明对于原发性脑肿瘤,可通过脑脊液来检测ctDNA的特征。


Q4:外周血中的cfDNA的含量,能否作为诊断肿瘤发生的标志物?

A尽管有研究证实肿瘤患者外周血中的cfDNA总量,要高于健康人。但是大量的研究已经证实,在不考虑cfDNA上基因突变特征前提下,仅仅依靠cfDNA的含量,是不足以作为诊断肿瘤发生的标志物。


Q5:外周血中的ctDNA,能否作为肿瘤诊断的标志物?

A目前有研究支持ctDNA在作为肿瘤诊断标志物上具有巨大的潜力,但是还存在许多问题,尚无一个较公认的应用实例。

ctDNA在用于诊断方向时,多选取该种肿瘤的频发突变基因作为标志物。但由于属于某一中肿瘤特征性的突变热点或突变基因较有限——尤其是对于实体瘤。因此,ctDNA诊断应用,一方面要密切结合其他传统肿瘤早筛和诊断的方法,另一方面在看到其高特异性的同时,应清楚地认识到其灵敏度有限。


Q6:外周血中的ctDNA,能否作为肿瘤预后的标志物?

A外周血中的ctDNA,无论是量,还是特定的基因突变类型(例如KRAS等)都可以作为肿瘤预后的标志物。研究的趋势倾向于,使用肿瘤特异性突变特征(包括突变类型和拷贝数)的变化,作为肿瘤预后的标志物。


Q7:外周血中的ctDNA,能否用来预测治疗效果?

A外周血中的ctDNA能够用来预测药物治疗的效果,这也是ctDNA作为肿瘤监测应用非常重要的一个方面。它的预测效能主要通过两个方面来体现,一个是肿瘤特异性突变拷贝数的变化,这种变化反映了肿瘤负荷对药物治疗的响应程度;另一个是肿瘤突变类型(主要是指耐药突变)的演化,这种变化反映了肿瘤内部耐药克隆筛选的进程,这将直接导致药物失效。


Q8:无创性ctDNA检测,检材是否只局限于外周血?

A作为一种无创检测,ctDNA检测最常用的检材是外周血。但也有很多研究证实尿液和唾液也能够检测到ctDNA


Q9:基于cfDNA的液态活检(对于肿瘤来说即是ctDNA),是否只应用于肿瘤?

A尽管ctDNA在肿瘤诊疗中的应用是当下cfDNA最广泛,研究最深入的分支。但是,cfDNA作为液态活检,不只是局限于肿瘤学。例如,有研究报道对于接受器官移植手术的病人,可以通过监测术后外周血中具有捐献者基因特征,片段化的cfDNA含量变化,来评估移植器官的排斥情况。

管理

肿瘤医生要有一套"营养"抗癌工具

“营养为肿瘤一线治疗”——近些年肿瘤防治领域已经高度认识到临床营养对肿瘤疾病治疗和康复的重要作用,为癌症患者提供以营养为主的生活方式干预服务,降低患者放化疗不良反应,提高肿瘤治愈率,实现诊断、治疗、康复全病程周期健康管理服务显得尤为重要。

  1. 肿瘤医生要有一套"营养"抗癌工具
  2. 我国首个《间充质干细胞治疗新型冠状病毒肺炎专家共识》发布
  3. “国字号”教学医院落户大连!
  4. 筹谋“十四五” 高质量发展再出发
  5. 深度剖析医院“国考”结果,两个维度最值得关注
      中国网是国务院新闻办公室领导,中国外文出版发行事业局管理的国家重点新闻网站。本网通过10个语种11个文版,24小时对外发布信息,是中国进行国际传播、信息交流的重要窗口。

      凡本网注明“来源:中国网”的所有作品,均为中国互联网新闻中心合法拥有版权或有权使用的作品,未经本网授权不得转载、摘编或利用其它方式使用上述作品。

电话:0086-10-88828000

传真:0086-10-88828231

媒体合作:0086-10-88828175

品牌活动合作:0086-10-88828063

广告合作:0086-10-88825964