除了基因密码,2020年还有哪些你可能错过的医学创新?

2020年虽然充满了悲剧和波折,但回顾这一年所取得的创新成果,还是让人充满感激和期待。

2020年是翻天覆地的一年,新冠病毒的阴影笼罩了一整年,致命的全球大流行病重新定义了我们的生活方式以及与他人之间的联系。

但是,新冠肺炎疫情仍然无法掩盖医学界在2020年所取得的伟大创新成果。从肿瘤学、基因疗法、心脏健康等方面的突破,到现在国内外使用的新冠病毒疫苗……2020年,医学界有很多值得骄傲的创新。

美国医健信息网站健康线(Healthline)与顶尖专家们一起,探讨了2020年最具影响力的医学进展,这些进展将赋予医学领域一个充满希望的未来。

1.基因密码之年

几乎所有接受采访的专家都认为,基因编辑当属2020年的大事件之一。

2020年10月,艾曼纽·卡彭特(Emmanuelle Charpentier)和詹妮弗·杜德纳(Jennifer A. Doudna)发现“基因剪刀”CRISPR/Cas9,荣获诺贝尔化学奖。此前,仅有5位女性获得该奖。

“基因剪刀”CRISPR/Cas9是一种酶,正如名字一样,它能剪掉DNA片段,使其恢复正常的生物功能。卡彭特和杜德纳表示,这种基因工具不仅能够区别病毒和DNA,还能够在任何指定位置,切割所有种类的DNA分子。诺贝尔奖的官方公告显示,本质上,这项技术意味着人类可以“重写生命密码”。

过去,治疗基因疾病的药物屈指可数。而现在,“基因剪刀”这种微观工具可以治疗各类遗传病,如,镰状细胞病。镰状细胞病的病因是畸形的镰状红细胞造成血流阻塞,导致蛋白质血红蛋白无法有效地将氧气输送到整个身体。

对此,莫里斯给出了生动形象的解释:基因剪刀使得人类能够“删除并替换错误的基因代码,这就好比你在电脑或手机上,碰到应用软件崩溃的情况,可以下载一个补丁来进行修复。”

纽约市威尔康奈尔大学医学院(Weill Cornell Medicine)英格兰德精准医学研究所(Englander Institute for Precision Medicine)所长奥利维尔·埃莱门托(Olivier Elemento)博士表示:“真正利用人类和病毒的基因密码帮助人类,这是前所未有的。”

埃莱门托补充道,基因治疗手段不止基因剪刀一种,它们都非常特别。基因治疗的研究使得人类对遗传学有了更加全面的理解,已经超越了诺贝尔奖的范畴。

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2. 肿瘤靶向治疗的预防技术

纽约大学朗格尼医学中心(NYU Langone Health)珀尔马特癌症中心(Perlmutter Cancer Center)主任本杰明·尼尔(Benjamin Neel)博士表示,2020年是癌症研究多方向并进的一年。

尼尔表示,目前的研究正处于通过血浆检测,在早期发现癌症的阶段。

很早以前,人们就已经知道肿瘤会将其DNA释放到血液中。受此启发,研究人员正在朝肿瘤的早期检测方向努力,研发各项新技术,包括肿瘤监控、敏感检测、复发性检测和基于蛋白质的检测手段等。

为此,尼尔以一种能调控常规DNA序列的技术为例。这项技术能够明确反映,DNA甲基化指向癌变的时间。常规DNA序列是指DNA分子中的一部分,能够改变基因在生物体上的表达方式。

除早期检测外,2020年还有一个研究亮点,是跟基因突变有关。这一年,研究人员一直致力于开发治疗基因突变的新疗法。

尼尔表示,有一种治疗前列腺癌的化合物目前正处于研发阶段。已知,雄激素受体会促进前列腺癌细胞的增生,而这种化合物能够降解雄激素受体,从而阻止前列腺癌细胞的扩散。

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3.阿尔茨海默症的血浆检测

美国疾控中心数据显示,全美共有500万阿尔兹海默症患者;预计到2060年,患者人数会增加两倍,达1400万人。

幸运的是,2020年,渐进式痴呆症阿尔兹海默症取得了突破性进展,即血浆检测的诊断方式。

2020年7月28日,一支由美国、瑞典、英国等多国科学家组成的研究小组在《美国医学会杂志》(JAMA)发表了一项研究——《检测患者血浆中的Phospho-tau217抗体对于鉴别阿尔茨海默症和其他神经退行性疾病的准确性研究》(Discriminative Accuracy of Plasma Phospho-tau217 for Alzheimer Disease vs Other Neurodegenerative Disorders)。

研究人员选取了1402名参与者,主要覆盖美国和瑞典两国。研究表明,用Phospho-tau217抗体来鉴别阿尔兹海默症的准确率和基于CFS或PET的检测准确率基本持平。

检测血浆中的Phospho-tau217抗体比后者要简单许多。虽然这种血浆检测的诊断方法目前仍处于试验阶段,但一旦其获得最终批准,这个简单的诊断方法将改变人们对阿尔兹海默症的认知,改变整个游戏规则。

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4.诊疗服务可得性增加

2020年最大的变化之一,就是居家办公成为“新常态”。越来越多人远离办公室和公共场所。在医疗方面,他们也开始转向远程医疗,Zoom屏幕成为了医生新的办公室。

由于新冠肺炎疫情,各个国家和地区发布了明确的限制措施和政策法规,使得患者无法轻易跨州寻求诊疗服务,只能通过Skype等视频通话手段接受远程护理。

此外,新冠肺炎疫情促进了远程医疗在政策层面的推进。美国各州政府和联邦监管机构合作,减少远程医疗在工具上的阻碍,从而保障患者至关重要的生命线。

莫里斯表示,虽然远程医疗本身并不是一个医学发现,但对于患者来说,这是一个关键性进展,甚至能够挽救生命。在医患见面机会急剧减少的2020年,接受并使用远程医疗的人数急剧增加。

莫里斯认为,此次新冠肺炎疫情向人类发起了挑战,迫使我们改变旧观念,摈弃旧政策,这是2020年积极向上的一面。

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5.心脏病和中风研究新进展

美国心脏协会(American Heart Association,AHA)研究揭示,更多的治疗手段并不意味着冠心病患者能够得到更好的治疗,复杂疾病需要多学科的综合性疗法。

该协会主席米切尔·艾尔金德(Mitchell S.V. Elkind)表示,看似不同的医学领域之间,其实存在某种关联,打破它们之间的阻碍是取得成功的关键。

例如,为了解决像心脏病这样涉及范围较广的疾病,往往需要多学科的综合性疗法。2020年,研究人员了解到部分用于治疗糖尿病的药物可缓解心力衰竭患者的症状,甚至那些没有得糖尿病的患者也可以使用这两种药物来治疗。

艾尔金德表示,重大突破通常诞生于想法的碰撞。不同领域的专家聚在一起,以一种富有创造力的方式解决难题时,往往会有新发现。

此外,当被问及在心脏健康方面是否有一项印象深刻的创新时,艾尔金德表示,让他产生共鸣的创新与药物或研究无关,而是医疗保险的新发现。

有分析报告显示,美国的血压控制率呈下降趋势。对于中风和心脏病患者而言,高血压是最重要、最容易治疗的危险因素。而是否拥有医疗保险能够影响个人的血压控制情况。数据显示,拥有某种形式医疗保险的患者,其血压控制率可达43%至54%,而没有医疗保险的患者只有24%。

艾尔金德表示,让更多患者获得优质的诊疗服务,是改善全社会健康的最佳方式,也是美国心脏协会未来几年的努力方向。

参考资料:

1. Healthline:5 Medical Innovations You Probably Didn’t Notice Happened in 2020

2. JAMA:Discriminative Accuracy of Plasma Phospho-tau217 for Alzheimer Disease vs Other Neurodegenerative Disorders

3. Pubmed:Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM):a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial

4. JAMA:Trends in Blood Pressure Control Among US Adults With Hypertension, 1999-2000 to 2017-2018

5. CDC:Alzheimer's Disease and Healthy Aging

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